畸形筛查可以在怀孕期间进行超声波检查，在孕早期即3个月左右开始，孕中期即5-6个月时再次复查。
畸形风险评估需结合孕妇年龄、既往生育史及家族遗传病史等因素考虑。通过超声检查可观察胎儿器官发育情况，辅助诊断常见先天性畸形。
对于染色体异常引起的胎儿畸形，可在孕期进行无创DNA检测或羊水穿刺等手段进行诊断；对于开放性神经管缺陷，可通过唐氏综合征产前筛选检查进行初步判断。
在孕期，建议定期进行产前检查以及必要的筛查项目，以确保及时发现任何潜在的问题，并采取适当的干预措施。
同时，保持均衡饮食和适度运动也有助于降低畸形风险。
