囊性纤维化是一种遗传性基因突变导致的慢性肺部疾病,影响到身体多个器官,尤以呼吸道受累最为显著。
囊性纤维化是由CFTR基因突变引起的一种常染色体隐性遗传性疾病。由于CFTR蛋白功能异常,影响了黏液的性质和清除,导致气道分泌物稠厚,易于感染,进而引发反复感染和炎症反应。患者可能经历呼吸困难、咳嗽、痰多且呈绿色或黄绿色,伴有恶臭。此外还可能出现腹泻、营养不良、生长迟缓等症状。
为了确诊囊性纤维化,医生可能会建议进行血常规、胸部X线检查、高分辨率CT扫描以及囊性纤维化特定的基因检测等。囊性纤维化的治疗通常包括抗生素管理感染、支气管扩张剂以改善呼吸、胰酶替代以帮助消化,以及补充电解质溶液维持水平。
患者应保持良好的室内通风,避免吸烟和二手烟,定期进行肺功能锻炼,如慢跑、深呼吸练习等,有助于改善肺活量和呼吸功能。