进行性肌营养不良症是一种肌肉变性疾病，临床以缓慢进行性发展的肌肉萎缩和肌无力为主要表现，可累及眼肌、面部肌肉、咽喉部肌肉、呼吸肌等，多在30-60岁死于呼吸衰竭。进行性肌营养不良症可分为九种类型，每种类型都是一种独立的遗传病，目前临床上对于进行性肌营养不良症的诊断，主要依赖于基因检测。
1、眼肌受累：表现为眼睑下垂，眼球固定，部分患者会出现视盘凹陷、视力减退，以及由于巩膜暴露而出现眼部疼痛、干燥、畏光、流泪等症状;
2、面肌受累：表现为面部肌肉无力，面部表情肌肉消失，可出现面部无力、鼓腮、吹口哨、皱眉等症状，受累肌肉的萎缩也较为明显，患者可出现表情淡漠、面部萎缩等症状;
3、咽喉部肌肉受累：表现为吞咽和构音障碍，还可能会出现舌肌无力，导致言语不清、吞咽困难，严重者会出现呼吸肌无力，导致呼吸困难;
4、呼吸肌受累：表现为呼吸无力，吸气时有肋间肌、膈肌的辅助，呼气时有胸腹部的呼吸肌辅助。如果呼吸肌受累，患者会出现明显的呼吸困难，甚至呼吸衰竭;
5、其他：除上述常见肌营养不良症的表现外，随病情发展，患者还可出现心肌受累，表现为心律失常、心力衰竭、心搏骤停等症状，同时可累及消化系统、泌尿系统等，引发一系列症状。
建议患者出现进行性肌营养不良症时，及时到医院进行肌营养不良基因检测，可明确诊断，目前尚无根治方法，临床以对症治疗为主。由于本病发展较快，建议患者在明确诊断后，及时在医生指导下进行规范化治疗，延长寿命，提高生存质量。
