先天性锁骨缺如是指出生时就不存在一条或多条锁骨的情况。

先天性锁骨缺如是胚胎发育过程中出现异常所致，与遗传因素有关。

由于胚胎时期靠前鳃弓发育障碍，导致锁骨未能形成或部分缺失。患者可能表现为患侧肩部肌肉萎缩、斜颈等现象。此外还可能出现患侧上肢活动受限、肢体短缩等不适症状。

X线检查可见锁骨缺如；CT扫描可以显示骨骼结构是否完整以及畸形程度；MRI可评估周围软组织情况。对于无症状者通常无需特殊处理，定期复查即可。若伴有并发症，则需要针对具体情况进行相应治疗，如手术矫正畸形。

先天性锁骨缺如患者应避免剧烈运动以减少受伤风险，同时注意保持良好的姿势习惯。