血友病是一种性连锁隐性遗传的凝血功能障碍疾病。
血友病是由于血液中某种凝血因子缺乏导致的遗传性疾病。其主要原因是X染色体上的抗原决定基因突变,使得凝血因子Ⅷ(血友病A)或凝血因子IX(血友病B)合成减少或功能异常。血友病患者可能出现容易出血且止血困难的情况,尤其是在外伤后
。此外还可能伴随关节肿胀、肌肉萎缩等症状。
确诊血友病通常需要进行凝血功能检测,包括凝血时间、部分凝血活酶时间和凝血因子活性测定等;以及基因分析以确定是否存在特定基因突变。血友病的治疗主要包括替代疗法如输注凝血因子制剂和基因治疗。对于轻微出血可使用压迫包扎法,严重出血则需注射凝血因子。
血友病患者应避免剧烈运动以减少关节损伤风险,同时保持均衡饮食,确保摄入足够的维生素K,以支持正常的凝血功能。