先天性脊柱畸形是一种先天性的脊柱畸形病变，是由于胚胎期骨骼发育不良或者椎体发育不全导致的，主要表现为脊柱的异常形态、椎体异常、椎管内神经功能异常。造成先天性脊柱畸形的病因多与遗传因素有关，也可能与母亲怀孕时服用药物、射线照射等因素有关。
1、形态异常：脊柱先天性畸形主要表现为椎体的异常形态，如半椎体、楔形椎、脊柱侧凸、后凸畸形等;
2、椎体异常：椎体发育的阶段发生异常，首先会表现为椎体的异常发育。如半椎体患者会出现脊柱侧凸，椎体楔形椎在影像学上表现为椎体局部呈楔形，后凸畸形明显。椎体前后两侧高度不对称，椎体正中有一个显著的低陷，即楔形椎;
3、椎管内神经功能异常：椎管内的神经组织异常增生，对于脊柱的支配功能会出现异常，从而造成先天性脊柱畸形的情况;
4、其他：先天性脊柱畸形也可见于母亲孕期服用药物，如抗惊厥药物、抗癫痫药物，或四环素、甲硝唑等抗生素药物，都可能影响胎儿的脊柱发育，造成脊柱的畸形。除此之外，射线照射也是先天性脊柱畸形的重要原因，因此孕妇在孕期应注意避免电离辐射，以免造成胎儿脊柱畸形。
建议在孕期及时进行产前检查，了解胎儿的脊柱发育情况。对于先天性脊柱畸形，通常可以通过手术治疗来改善。对于轻度的先天性脊柱畸形，可以通过支具来矫正，如果较为严重，则需要通过手术来矫正。
