地中海贫血的遗传关系取决于父母是否为同型基因携带者,若均为同型则子女患该病的风险增加。
地中海贫血是一种由珠蛋白基因突变导致的遗传性溶血性贫血。由于基因异常,造成珠蛋白合成减少或缺失,红细胞寿命缩短,在红细胞破坏过程中会产生大量的含铁血黄素,这些物质会沉积在肝脾等器官中,引起相应症状。
患者可能出现乏力、头晕、食欲不振等症状,重症可有生长发育迟缓、肝脾肿大等情况发生。
可以通过血常规、血红蛋白电泳、地贫基因检测等实验室检查来诊断地中海贫血。其中,血常规可显示贫血特征,如平均红细胞体积降低;而地贫基因检测可确定个体是否携带特定的地中海贫血基因。轻度地中海贫血无需特殊治疗,定期监测即可。对于需要治疗的情况,通常采用输血、去铁治疗等措施。例如,输血可以纠正贫血状态,而去铁治疗旨在去除过多的铁负荷。
地中海贫血患者应避免高铁饮食,同时注意休息,避免感染,以减轻病情。
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