先天性巨结肠可以通过钡剂灌肠造影、直肠肛门测压、肛门指诊、血常规、生化检查等检查项目来明确诊断。如果症状或体征指向可能的巨结肠，建议寻求儿科消化科医生进一步评估。
1.钡剂灌肠造影
钡剂灌肠造影能够显示结肠的形态和功能，帮助诊断先天性巨结肠。
通过口服或经肛注入造影剂后，在X线下观察其在肠道中的分布情况。
2.直肠肛门测压
直肠肛门测压是一种无创性的检查方法，用于评估肛门括约肌的功能以及排便时的情况，以辅助诊断先天性巨结肠。医生将一根细软的传感器插入患者的肛门中，然后让患者进行一系列的动作，如用力呼气、咳嗽等，记录传感器上的压力变化。
3.肛门指诊
肛门指诊是临床常用的一种简便易行的方法，可初步判断是否存在肛管狭窄及病变长度等情况，对先天性巨结肠有辅助诊断作用。医生会戴上手套，涂抹润滑油，然后将手指伸入患者的肛门内，轻轻按压并旋转，以感受肛门内部的情况。
4.血常规
血常规检查可提供全血细胞计数、白细胞分类计数等信息，有助于识别感染迹象，辅助诊断先天性巨结肠。采集肘部静脉血液样本，通过自动化分析仪检测红细胞、白细胞和其他有形成分的数量。
5.生化检查
生化检查包括肝肾功能、电解质水平等指标的测定，可评估身体的整体健康状况，辅助先天性巨结肠的诊断。通常采取空腹状态下的静脉血样，通过实验室分析来确定各项指标是否正常。
以上各项检查前，应避免摄入含纤维素丰富的食物，以免影响钡剂灌肠造影的结果。先天性巨结肠需注意及时就医，以便尽早确诊并接受适当治疗。
