先天性膈疝是由于胚胎发育过程中膈肌未完全闭合，导致腹部脏器（如胃、肠等）进入胸腔。这使得胸腔内的压力发生变化，影响肺部生长和心脏功能。典型症状可能包括呼吸困难、喂养困难、呕吐、上腹部疼痛以及因肺部发育受阻而引起的反复呼吸道感染。严重情况下可出现紫绀、心力衰竭等症状。
胸部X线片显示心脏向患侧移位，患侧肺萎缩且伴有纵隔向健侧移位；超声心动图评估心脏结构异常情况；CT扫描可以清晰地显示膈肌缺损的位置和大小。新生儿期发现的先天性膈疝通常需要紧急手术干预以修复膈肌缺陷。术后管理需密切监测呼吸支持需求并预防并发症发生。
先天性膈疝患者应避免剧烈运动，保持良好的营养状态，定期复查以监测病情变化。
