血友病是一种遗传性凝血功能障碍疾病,由于基因突变导致缺乏凝血因子而引起出血倾向。
血友病是因为血液中的某些凝血因子(如Ⅷ因子或Ⅸ因子)缺乏,导致凝血过程受阻。这些凝血因子由体内的细胞制造,当它们缺失时,轻微创伤后出血难以止住。患者可能会出现容易淤青、瘀斑、关节肿胀、肌肉疼
痛等症状,严重者可因颅内出血而导致残疾甚至死亡。
确诊通常需要进行凝血功能检测,包括凝血时间、部分凝血活酶时间和特定凝血因子活性测定等;此外,基因分析也可用于确定是否存在基因突变。血友病主要通过替代疗法进行治疗,即定期注射凝血因子替代品以补充体内缺乏的因子。例如,Ⅷ因子缺乏引起的血友病A可通过静脉注射冰冻血浆、新鲜冷冻血浆来治疗,Ⅸ因子缺乏引起的血友病B则需使用重组人凝血因子Ⅸ蛋白。
血友病患者应避免剧烈运动,以减少关节损伤风险,同时建议定期接受专业医疗指导,预防并处理可能出现的出血情况。
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