胱氨酸尿症是一种遗传性代谢疾病，由于肾小管转运蛋白缺陷导致胱氨酸排泄异常。

胱氨酸尿症是由于肾脏中的特定转运蛋白功能障碍，使得胱氨酸不能被正常重吸收而进入尿液中。

这种蛋白质位于肾小管上皮细胞刷状缘，负责将胱氨酸从尿液中再吸收到血液中，当其功能受损时，会导致胱氨酸在尿液中积累并结晶形成结石。胱氨酸结晶可能堵塞肾小管，引起腰痛、血尿、发热等症状；长期未及时处理可能导致慢性肾衰竭。此外，还可能出现生长迟缓、骨骼畸形等。

诊断胱氨酸尿症通常需要进行血液和尿液分析、基因检测以及肾功能测试。通过分析患者的血液和尿液样本可以发现高水平的胱氨酸水平，基因检测可确认是否存在携带突变基因的情况。治疗胱氨酸尿症主要是控制尿酸化，降低胱氨酸浓度，减少结石形成。常用的治疗方法包括低动物蛋白饮食、碱化尿液以及使用胱氨酸螯合剂如乙酰半胱氨酸。

患者应保持充足的水分摄入以促进胱氨酸排出，避免高草酸食物如菠菜，定期监测肾功能并遵循医嘱调整生活方式。