脊髓性肌肉萎缩症的孕检可能需要进行胎儿MRI、胎儿超声心动图、羊水穿刺、脐带血穿刺以及基因检测等检查。建议咨询医生并尽早安排相关检查以评估胎儿健康状况。
1.胎儿MRI
MRI能够显示胎儿的大脑、脊髓和周围结构的情况，有助于评估脊髓性肌萎缩症对胎儿的影响。通过特殊的仪器扫描孕妇腹部，无需提前准备，但可能需要空腹或遵循特定的饮食限制。
2.胎儿超声心动图
超声心动图可以评估胎儿的心脏结构和功能是否正常，排除是否存在先天性心脏病等并发情况。
医生使用高频声波扫描孕妇腹部，通常需预约时间，并按医嘱禁食或保持特殊姿势。
3.羊水穿刺
羊水穿刺可采集胎儿细胞进行染色体分析，以确定是否存在遗传异常，如脊髓性肌萎缩症。此为有创性检查，在门诊由专业医师执行，在局部麻醉下从孕妇肚皮抽取少量羊水样本。
4.脐带血穿刺
脐带血穿刺用于获取胎儿血液样本，可用于诊断某些遗传疾病，包括脊髓性肌萎缩症。此项检查通常在孕期中晚期进行，由经验丰富的医师在无菌条件下取样。
5.基因检测
针对SMN1基因的检测是确诊脊髓性肌萎缩症的关键步骤之一。可通过血液、唾液或组织样本来分析个体的DNA序列，结果通常需数天至数周才能得出。
以上各项检查均应在专业医疗机构内完成。进行胎儿MRI时，应告知医生任何金属植入物史；羊水穿刺和脐带血穿刺属于侵入性操作，风险较高，需严格掌握适应证并考虑患者的年龄及生育意愿。
