先天性巨结肠可以通过腹部X线平片、直肠指诊、肛门直肠测压、钡剂灌肠造影、内镜检查等进行确诊。如果症状或体征指向可能的巨结肠，建议及时就医以进行进一步的评估和确诊。

1.腹部X线平片

通过观察结肠充气情况来判断是否存在梗阻。

患者仰卧位躺在放射科检查床上，在医生指导下完成摄片过程。

2.直肠指诊

此方法可触及直肠下端是否有正常储存大便的情况。医生会戴上手套后将手指伸入患者的肛门中以感受其内部状况。

3.肛门直肠测压

该检查能够评估肛门括约肌的功能状态以及对肠道内容物排出的影响程度。患者需要在特定条件下进行一系列排便模拟动作，并配合使用特殊仪器记录数据。

4.钡剂灌肠造影

钡剂灌肠造影可以显示结肠的形态和功能异常，帮助诊断先天性巨结肠。在检查时，医生会将含有钡剂的液体注入患者的肛门，然后拍摄X光片以观察液体在肠道中的流动情况。

5.内镜检查

内镜检查可以直接观察到病变部位，对于先天性巨结肠的诊断具有重要意义。在全麻或局部麻醉下，医生会将一根带有摄像头的小型软管插入患者的肛门，沿着肠道缓慢推进至回盲部进行观察。

以上各项检查均需空腹进行，以免影响结果准确性。先天性巨结肠应避免食用可能引起肠胃胀气的食物，如豆类、洋葱等。