结节性硬化症是一种遗传性全身多系统受累的罕见疾病，通常由TSC1或TSC2基因突变引起。
结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变导致的细胞生长调控异常。这些基因编码蛋白质影响细胞分裂和增殖，当其功能障碍时，会导致组织内形成结节样病变。患者可能经历癫痫发作、智力迟钝、皮肤纤维瘤、肾囊肿等。不同器官受累的症状各异，如肾脏损害可能导致尿液颜色改变或蛋白尿。
诊断结节性硬化症的主要依据包括头颅MRI、超声心动图、脑电图和基因检测。MRI可显示大脑皮层下钙化斑，而超声心动图则用于评估心脏结构和功能。针对结节性硬化症的治疗需个体化制定，可能涉及抗癫痫药物、手术切除肿瘤或其他对症支持措施。例如，卡马西平可用于治疗癫痫发作，而肿瘤体积较大且引起明显症状时，则需要考虑手术切除。
患者应定期接受专业医疗团队的随访管理，以监测病情变化并及时调整治疗策略。此外，保持健康生活方式，如均衡饮食和适量运动，有助于减少并发症风险。
