新生儿足底血筛查包括50种先天性代谢疾病。
新生儿足底血筛查通过检测婴儿体内是否存在特定生物标志物来诊断约50种先天性代谢疾病的异常。这些疾病由基因突变引起，导致身体内某种物质的合成、转运或分解过程发生障碍，从而积累有毒物质并引发一系列临床表现。针对上述50种先天性代谢疾
病中的任何一种，都可能出现相应的临床症状，如生长迟缓、智力低下、特殊体味等。
新生儿足底血筛查通常采用快速层析电泳法，该方法利用蛋白质分子在电场作用下迁移速度的不同来进行分析，可对多种氨基酸代谢障碍性疾病进行快速诊断。针对确诊的先天性代谢疾病，其治疗方法取决于具体病因。例如苯丙酮尿症患者需要低蛋白饮食和特殊配方食品，而肾上腺增生则需遵医嘱使用糖皮质激素替代疗法。
新生儿足底血筛查是常规体检项目之一，旨在早期发现并干预可能影响孩子健康的遗传代谢疾病。家长应定期带孩子进行体检，以确保其健康成长。
