小脑扁桃体下疝伴脊髓空洞症是一种先天性发育异常导致的小脑扁桃体下疝入枕骨大孔，并伴有脊髓中央管扩张和周围神经受压的疾病。
小脑扁桃体下疝是由于胚胎期后颅窝发育异常引起的，使小脑扁桃体部分或全部向下移位进入枕骨大孔。
脊髓空洞则是因为下疝部位对延髓和上颈髓产生压迫，导致局部血液循环障碍和组织缺血缺氧，进一步引起脊髓中央管扩大并形成囊腔。患者可能出现步态不稳、肢体麻木无力、疼痛、排尿困难等症状。典型症状包括渐进性痉挛性四肢瘫痪、深感觉丧失、运动失调等。
诊断通常需要磁共振成像MRI扫描以评估小脑扁桃体下疝的程度以及脊髓受损的情况。此外，医生还可能会建议进行血液学检查，如电解质分析，以排除代谢性原因引起的类似症状。治疗可能包括手术矫正，例如减压术或修复下疝结构。对于存在严重症状的患者，药物治疗可能是必要的，如使用甲泼尼龙减轻水肿，或应用阿米替林改善睡眠质量。
患者应保持良好的姿势，避免长时间低头玩手机或伏案工作，以减少颈部负担，预防病情加重。
