原发性矮小症是指身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差以上，且生长速度缓慢的一种疾病。

原发性矮小症是由于体内生长激素分泌不足导致的。生长激素对机体的生长发育有直接作用，其缺乏会影响软骨细胞分裂增殖，从而影响骨骼生长。患者可能表现为身材矮小、头围小于正常值

、智力低下等症状。此外还可能出现面部特征不对称、牙齿排列不齐等体征。

针对原发性矮小症的诊断通常需要进行生长激素激发试验、甲状腺功能测定、骨龄评估以及头部MRI等检查项目。治疗原发性矮小症的主要手段是使用重组人生长激素替代疗法。医生会根据患者的病情调整药物剂量，以达到比较好效果。

对于原发性矮小症患者，均衡饮食、适量运动和充足睡眠有助于促进生长发育。必要时，家长应定期带孩子到医院儿科或内分泌科进行身高监测与评估。