新生儿筛查四项检查包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、肾上腺皮质增生症，通常在新生儿时期通过串联质谱分析进行。如果新生儿家族史或临床表现提示可能有相关疾病，建议及时就医并接受进一步的基因检测。
1.苯丙酮尿症
通过检测血液中苯丙氨酸浓度判断是否患有遗传代谢疾病。采集新生儿出生后72小时内的足跟血点样标本，使用特定方法测定血液中苯丙氨酸含量。
2.先天性甲状腺功能减退症
通过检测血液中的TSH和游离T4水平来诊断是否存在甲状腺功能减退。通常采用静脉抽血，在无特殊情况下无需空腹采样。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
用于评估机体是否存在G-6-PD缺乏症，以确定是否会对某些药物产生不良反应或溶血风险。一般需取新鲜末梢全血样本，在无特殊情况下无需空腹采样。
4.肾上腺皮质增生症
此检查旨在识别可能影响生殖系统发育的异常情况。医生会抽取一定量的母乳或配方奶喂养后的脐带血进行实验室分析。
5.串联质谱分析
串联质谱分析可快速、准确地检测多种氨基酸及有机酸代谢障碍。新生儿在出生后数小时内即可采集毛细血管血进行检测。
以上各项检查前，应确保新生儿处于安静状态，避免进食含咖啡因的食物或饮料。若发现任何可疑结果，应及时咨询专业医师并进一步完善相关检查。
