苯丙酮尿症的孩子经过及时、规范的管理和治疗，通常是可以被有效管理的，不会对孩子的生长发育产生严重的影响。
因为该疾病的发病主要是由于基因突变引起的氨基酸代谢异常，导致患者出现高苯丙氨酸血症的现象。若能在新生儿筛查中尽早发现并开始低苯丙氨酸饮食及配方粉喂养，同时辅以多种维生素及矿物质补充剂，定期监测血液中各种代谢指标，确保孩子处于适宜的苯丙氨酸浓度范围内，有助于防止脑损伤，并促进其正常的生长发育。
虽然大部分情况下通过早期诊断和治疗可以改善症状，但也要考虑是否存在共存的遗传代谢疾病或神经发育障碍。
面对此类疾病需要强调早期识别与干预的重要性，家长应积极配合医生进行定期随访和检查，确保患儿得到比较好的医疗护理。
