颅骨发育不全综合征

颅骨发育不全综合征是由遗传因素引起的先天性畸形，主要影响头颅和面部骨骼的正常发育。

该综合症的发生与特定的遗传模式有关，如常染色体显性遗传或隐性遗传。这些遗传变异会导致关键的颅骨发育基因功能缺失或异常表达，从而干扰了胚胎期头颅和面部骨骼的正常分化和形成。

颅骨发育不全综合征还可能伴随脑积水、视力障碍等其他症状，需密切监测并及时转诊至神经外科评估。

对于颅骨发育不全综合征，应遵循医嘱定期进行神经系统检查和头围测量，并注意观察患儿生长发育情况，早期发现并干预可改善预后。