新生儿筛查四项检查包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、肾上腺皮质增生症，通常通过串联质谱分析进行。这些检查有助于早期发现和治疗遗传代谢疾病，建议在新生儿时期及时进行。
1.苯丙酮尿症
通过检测血液中苯丙氨酸浓度来诊断是否存在遗传代谢疾病。
采集新生儿出生后72小时内的足跟血点样后，在专用滤纸上自然干燥保存，再由专业人员送至实验室进行检测。
2.先天性甲状腺功能减退症
通过检测血液中的TSH和游离T4水平判断是否患有先天性甲低。通常采用静脉抽血的方式获取血液样本，随后将样品送往实验室进行检测。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
该检查用于评估机体是否存在G6PD缺乏症，以确定是否存在溶血性疾病。一般需抽取外周血液标本，然后立即进行G6PD活性测定或红细胞渗透脆性试验。
4.肾上腺皮质增生症
此检查旨在识别是否存在由于肾上腺皮质激素合成障碍导致的一系列临床综合征。医生会从患者的前臂抽取一小管血液并送往实验室进行检测。
5.串联质谱分析
串联质谱法是一种快速、高通量的大批量新生儿筛查方法，可同时对多种氨基酸及有机酸进行定量分析。采血时间应在婴儿出生72小时内，采取足跟血滴于干滤纸片上，室温放置后邮寄至检验中心进行检测。
以上各项检查均需要空腹进行，以免影响结果准确性。此外，若存在任何不适症状，应及时告知医生以便进行针对性处理。
