遗传性血糖低通过影响胰岛素分泌或利用导致低血糖症、脑功能障碍、代谢性脑病、自主神经病变和反复低血糖昏迷等疾病发生。
1.低血糖症
遗传性血糖低可能导致胰岛β细胞过度分泌胰岛素，引起低血糖。可导致心慌、出汗、颤抖等不适症状，严重时甚至会出现意识丧失或癫痫发作。
2.脑功能障碍
持续性的低血糖状态会影响大脑的能量供应，进而影响其正常的功能活动。典型表现为认知功能下降、记忆力减退等症状，长期发展还可能会诱发痴呆。
3.代谢性脑病
遗传性血糖低会导致能量代谢异常，此时大脑对葡萄糖的依赖性增加，当血液中葡萄糖含量降低时，就会出现代谢性脑病。患者可能出现头痛、眩晕、呕吐等症状，严重者可有昏迷、抽搐等情况发生。
4.自主神经病变
遗传性血糖低可能损伤自主神经系统，使其调节内脏器官功能的能力受损。临床表现包括视力模糊、腹泻或便秘交替、排尿频繁等，这些都可能是自主神经病变的症状。
5.反复低血糖昏迷
由于遗传性血糖低导致胰岛β细胞功能不稳定，易出现突发性低血糖事件。反复发作的低血糖昏迷可能导致性脑损伤或死亡，需要紧急处理以防止进一步损害。
对于遗传性血糖低引起的潜在疾病风险，建议定期监测血糖水平，避免空腹长时间运动，保持均衡饮食并及时就医。
