血友病主要缺乏第八因子Ⅷ和第九因子Ⅸ凝血因子。
血友病是由于遗传性凝血功能障碍导致的出血性疾病，与X染色体连锁的隐性致病变异有关。主要是因为基因突变导致第8号染色体上的F8基因或者第9号染色体上的F9基因异常，使得这两种凝血因子无法正常合成，从而影响了凝血过程中的关键步骤
。患者可能出现轻微外伤后长时间出血不止、关节肿胀、肌肉疼痛等症状。如果出血发生在深部组织，可能会形成血肿并压迫周围结构，引起疼痛和不适。
确诊通常需要进行血液凝固试验、血小板计数以及特定的凝血因子活性检测等实验室检查。此外，医生还可能建议进行超声波检查以评估软组织损伤情况。治疗措施包括替代疗法如输注凝血因子浓缩物或重组人凝血因子Ⅷ/IX产品。对于急性出血事件，快速输注可以迅速止血；对于预防性治疗，定期注射可减少出血频率和严重程度。
患者应避免剧烈运动，以免加重出血风险，同时保持良好的口腔卫生，定期访问专业医师进行随访管理。
