苯丙酮尿症的发病原因主要是由于基因突变导致的遗传代谢障碍、染色体畸变以及孕期感染等，这些因素导致患者体内苯丙氨酸不能正常代谢，从而引起一系列的临床症状。

1.基因突变导致的遗传代谢障碍

由于酪氨酸羟化酶基因、四氢生物蝶呤合成酶基因等出现突变，导致患者体内缺乏相应的酶类，进而无法正常代谢氨基酸。这些未被代谢的氨基酸会在体内积累并产生有害物质，影响神经系统的发育和功能。针对这类患者的治疗通常包括低蛋白饮食和特殊配方奶粉，以减少摄入可能加重代谢负担的氨基酸。

2.染色体畸变

染色体畸变是指染色体数目或结构异常，可能导致基因表达异常，引起相关症状。例如三倍体综合征可导致智力低下、生长迟缓等症状。对于染色体畸变引起的疾病，常见的治疗方法是物理疗法、语言疗法以及行为疗法等方法来促进患儿的大脑发育。

3.孕期感染

孕期感染可能会对胎儿造成直接或间接的影响，如巨球蛋白血症、脑瘫等，因为病原体及其产物中的某些成分可能通过胎盘屏障进入胎儿血液循环中，刺激免疫系统产生相应的抗体，导致母体血液中的IgM水平升高。如果孕妇在怀孕期间感染了巨球蛋白血症，则需要遵医嘱使用糖皮质激素进行抗炎治疗，如泼尼松、甲泼尼龙等。

建议定期进行新生儿筛查检测，以便早期发现并干预苯丙酮尿症。必要时，可通过磁共振成像评估大脑发育情况，监测病情变化。