血友病甲是由凝血因子Ⅸ基因突变导致的凝血因子Ⅸ合成减少或功能异常，使凝血过程受阻，从而引起出血倾向。凝血因子Ⅸ主要参与内源性凝血途径，其缺乏会导致凝血时间延长。患者可能会出现容易出血、瘀斑、关节肿胀等症状。严重时可伴有
肌肉萎缩、关节畸形等并发症。
可以通过血液凝固试验、凝血因子活性检测以及基因检测来确诊。其中，血液凝固试验可以评估患者的凝血能力，而凝血因子活性检测则可以直接测定患者体内凝血因子Ⅸ的水平。血友病甲的治疗通常采用替代疗法，如输注凝血因子Ⅸ浓缩制剂。对于反复出血者，还可以遵医嘱使用氨基己酸、氨甲苯酸等药物预防出血。
患者应避免剧烈运动以减少出血风险，同时保持良好的口腔卫生，定期复查凝血功能，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
