原发性高胆固醇血症是指由基因突变导致的血脂代谢异常，表现为血清总胆固醇水平持续升高。

原发性高胆固醇血症主要由于遗传因素造成的低密度脂蛋白受体功能障碍或载脂蛋白B合成缺陷，导致低密度脂蛋白清除减少，从而引起血清总胆固醇水平上升。该疾病可能没有明显症状，也可能伴随黄色瘤、角

膜环等非特异性临床表现。

为确诊原发性高胆固醇血症，常需进行空腹血脂检测、超敏C-反应蛋白测定等实验室检查。必要时还可做冠状动脉造影以评估血管阻塞性病变程度。针对原发性高胆固醇血症的治疗包括药物治疗和生活方式干预。常用药物有他汀类降脂药如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊等；生活方式干预涉及合理饮食、增加体力活动等。

患者应定期监测血脂水平，避免摄入高脂肪食物，保持均衡饮食并适度运动，有助于控制病情发展。