脆性X染色体综合征通常是由母亲传递给儿子的,男性患者多于女性。
因为此疾病属于性染色体遗传性疾病,其致病基因位于X染色体上,而男性有1条X染色体,当父亲将带有致病基因的X染色体传给儿子时,就会患病;而女性有2条X染色体,如果其中一条发生突变,则另一条可以起到一定的补偿作用,所以症状相对较轻或者没有症状。
脆性X染色体综合征还可能通过新发突变的方式在家族中首次出现,这种情况下,父母双方均为正常携带者,但未表现出任何症状。
脆性X染色体综合征是一种由基因突变引起的遗传疾病,由于其独特的遗传模式,建议进行产前诊断以评估后代风险。同时,对于确诊或疑似患者的家庭成员,应定期进行医学咨询与监测。