软骨发育不全症是常染色体显性遗传疾病。

软骨发育不全症是由位于4号染色体短臂上的FGFR3基因突变引起的。该基因编码一种名为酪氨酸激酶的蛋白质，在细胞信号传导过程中发挥关键作用，影响软骨细胞分化与增殖。突变导致蛋白功能异常，干扰了生长板内细胞周期调控，引起软骨过度增长。软骨发育不全症通常表现为身材矮小、头颅增大、前额突出、下颌后缩等特征。此外还可能伴随有脊柱侧弯、关节僵硬等问题。

针对此病症，医生可能会建议进行X线检查以评估患者骨骼的生长情况；此外还可通过实验室检测如血液中的生长激素水平来辅助诊断。治疗手段主要包括物理疗法和药物治疗。物理疗法包括康复训练和支具使用，旨在改善患儿的功能障碍；药物治疗则可能涉及生长激素替代疗法或其他促进生长的药物。

面对软骨发育不全症，家庭成员应保持积极乐观的心态，避免因压力而影响孩子的身心健康。定期监测孩子身高变化，及时发现并处理任何生长问题。