先天性耳聋是由基因突变引起的遗传性疾病。

先天性耳聋是由于特定的基因突变导致耳部结构发育不全或听觉传导通路的功能障碍。这些基因可能编码与内耳发育、神经传递或声音感知有关的蛋白质。典型症状包括出生时或婴儿期出现听力下降或丧失，伴随有耳鸣、眩晕、平衡失调等。部分患者还可能出现言语发育迟缓或沟通困难。

诊断通常需要进行新生儿听力筛查、声导抗测试、脑干诱发电位检测以及基因分析等。这些检查有助于评估听力损失的程度和确定病因。治疗策略因个体差异而异，一般包括助听器、植入式听觉设备以及语言疗法。对于某些类型的先天性耳聋，如线粒体遗传性耳聋，可以考虑采用骨髓移植。

建议定期带孩子进行听力监测，确保其能够及时发现并干预任何潜在的问题。同时，为避免遗传风险，建议携带致病变异者进行生育前咨询，并考虑使用遗传咨询和产前诊断技术。