血友病B是凝血因子Ⅸ缺乏。
血友病B是由凝血因子Ⅸ基因突变导致的遗传性出血性疾病，由于FⅨ蛋白结构异常或合成减少引起FⅨ缺乏。FⅨ参与FXa与辅助因子FⅩa形成复合物，进而活化FⅤ，使FⅡa/FVa/FⅧa复合物形成并催化FⅩ转化为活性形式，从而启动外源性凝血途径。患者可
能出现自发性出血，如皮肤黏膜瘀点、瘀斑、关节腔积血等，严重者可发生颅内出血。颅内出血可能导致头痛、呕吐、意识障碍等症状；而关节腔积血则会引起关节肿胀、疼痛。
可以通过实验室检测来确定凝血因子Ⅸ的具体水平。常用的包括凝血功能测试，可以评估各种凝血因子的活性，直接测定血浆中的凝血因子Ⅸ含量也是一种常见的诊断手段。血友病B的治疗通常采用替代疗法，即补充缺失的凝血因子以止血。常用的方法包括输注新鲜冷冻血浆、凝血酶原复合物或重组人凝血因子Ⅸ制剂。对于特定患者，医生可能会考虑使用抑制物筛选试验、凝血因子Ⅸ活性测定等方法进行针对性处理。
患者应避免剧烈运动，以减少肌肉损伤引起的出血风险，同时保持良好的口腔卫生，定期访问血液科医师进行随访和管理。
