先天性巨结肠表现为便秘、腹胀、呕吐、营养不良和巨结肠症，这些症状通常在新生儿期出现，如果出现这些症状，应尽快就医以进行诊断和治疗。
1.便秘
先天性巨结肠症患者的神经节细胞发育不全或缺失，导致肠道肌肉运动障碍，进而引发便秘。这种便秘主要发生在结肠末端，由于结肠收缩功能异常，无法将积聚的食物残渣排出体外，从而导致大便干结、排便困难。
2.腹胀
先天性巨结肠症患者因结肠蠕动减慢或停止，可能导致胃肠道气体积聚，进而出现腹胀的情况。
腹胀通常出现在整个腹部，尤其是下腹部，因为巨结肠症引起的肠管扩张和积气。
3.呕吐
先天性巨结肠症可导致肠腔狭窄或梗阻，使食物通过受阻，当胃内容物不能顺利进入小肠时，就会发生呕吐。呕吐可能发生在任何位置，但常见于上腹部，这是由于巨结肠症引起的肠管扩张和压力增加所致。
4.营养不良
先天性巨结肠症患者长期存在消化吸收障碍，会导致营养物质摄入不足，影响生长发育，进而表现为营养不良。营养不良的症状包括消瘦、乏力、贫血等，这些都可能是巨结肠症引起的长期腹泻和食欲下降的结果。
5.巨结肠症
巨结肠症是由于神经节细胞缺如或减少所导致的肠道运动障碍性疾病。由于缺乏神经节细胞，巨结肠处的平滑肌无法正常地协调收缩，进而导致肠内容物滞留，形成一个巨大的结肠袋。典型的症状为新生儿时期的胎粪排出延迟，随后出现顽固性的便秘、腹胀以及阵发性哭闹。
针对先天性巨结肠症，可以进行影像学检查，如X线平片、钡剂灌肠造影以评估结肠形态，还可进行直肠肛门测压、电子纤维结肠镜检查等进一步明确诊断。治疗措施主要包括手术切除病变肠段，必要时辅以营养支持治疗。患者应密切监测病情变化，定期复查，同时注意保持良好的饮食习惯，避免食用高脂肪、难以消化的食物，以减轻胃肠负担。
