胎儿呆小症是指由于母体甲状腺激素不足或缺乏，导致胎儿脑和骨骼发育受到抑制而引起的一种先天性代谢疾病。
胎儿呆小症是由于母体甲状腺激素不足或缺乏，影响了胎儿大脑和身体的正常生长发育。甲状腺激素对神经系统的发育至关重要，可以促进神经细胞增殖和分化，缺乏时会导致神经系统发育迟缓。典型表现为新生儿期出现明显的智力低下、身材矮小、头围小于正常同龄儿水平、前囟闭合延迟、皮肤菲薄干燥、四肢粗短、肌张力减低、腹胀、脐疝等。此外还可能伴有表情呆滞、哭声嘶哑、活动减少、喂养困难等症状。
针对胎儿呆小症的诊断通常需要进行血清TSH测定、游离T4检测以及基因分析等实验室检查。必要时可进行超声波检查以评估胎儿的头围大小。早期识别并开始甲状腺替代治疗是关键。新生儿筛查阳性者应在出生后尽早启动L-T4治疗，如左旋甲状腺素钠片。治疗应个体化调整剂量，直至达到正常的甲状腺功能指标。
孕期女性应注意营养均衡，避免碘摄入不足或过量，定期进行产前检查，包括甲状腺功能检测，确保母体健康状态有利于胎儿的正常发育。
