苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，其病因是由于基因突变导致酪氨酸代谢异常。

苯丙酮尿症是由位于12号染色体上的PAH基因突变所致，该基因编码的酶——苯丙氨酸羟化酶功能缺失，导致体内苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而积累并产生大量旁路代谢产物，这些代谢物会干扰神经递质的合成与神经系统的发育。典型表现为智力低下、皮肤、毛发色素减淡以及特殊气味。婴儿期可出现呕吐、喂养困难等症状，儿童期可能有行为异常、易激动等心理行为改变。

新生儿筛查通常采用荧光原位杂交法或液相层析技术来检测血液中的苯丙氨酸水平。

此外，还可以通过DNA分析或血小板功能试验进一步确认诊断。早期发现并采取低苯丙氨酸饮食管理可以显著改善预后。除饮食控制外，必要时还需补充特殊的营养素如左旋多巴以支持脑部发育。

患者应定期监测血液中苯丙氨酸浓度，避免高蛋白食物摄入过多，保持均衡饮食，同时注意防晒，避免长时间暴露于强烈阳光下。