先天性巨结肠婴儿表现为胎便排出延迟、顽固性便秘、腹胀、呕吐、营养不良等症状，需及时就医以评估和治疗。
1.胎便排出延迟
由于先天性巨结肠导致肠道神经节细胞缺如，使肠管缺乏正常的蠕动功能，进而影响到胎便的正常排泄。这种症状可能发生在新生儿期，表现为新生儿出生后24小时内无胎便排出或仅排出少量胎便。
2.顽固性便秘
先天性巨结肠的病变肠段因肌间神经丛发育不全而失去正常的蠕动功能，加之近端肠管持续痉挛狭窄，因此可出现顽固性便秘的情况。患儿可能出现长时间未排便、粪便干结等症状，严重时甚至可达数周。
3.腹胀
先天性巨结肠的患者由于近端结肠内大量未消化物质和气体积聚，会导致腹腔压力增高，从而引发腹胀的症状。腹胀可能是持续性的，且可能伴有腹部不适或疼痛感。
4.呕吐
先天性巨结肠的患者由于结肠梗阻，当其发生于靠近肛门处时，就会导致肠内容物无法顺利通过，此时会刺激胃部产生过多的胃液，超过其容量则会引起呕吐的现象。呕吐通常发生在喂养后，可能伴随有恶心、腹部不适等征象。
5.营养不良
先天性巨结肠的患者因为长期存在消化吸收障碍，可能会导致营养物质摄入不足，进而引起营养不良的发生。营养不良的表现包括体重下降、身高低于同龄人、皮肤干燥、头发稀疏等。
针对先天性巨结肠的诊断，可以进行新生儿筛查血标本检测、钡剂灌肠X线检查以及直肠黏膜活检。一旦确诊，应立即开始治疗以减轻症状并预防并发症。建议密切监测患儿的生命体征，定期评估生长发育情况，同时保证充足水分摄取，避免脱水风险。
