胎儿畸形可以通过超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样术、胎儿镜检查、无创产前基因检测等医学检查来诊断。由于胎儿畸形可能影响胎儿健康，建议及时就医进行相关检查。

1.超声波检查

超声波检查是一种非侵入性方法，可以评估胎儿结构和位置。

医生使用高频声波扫描孕妇腹部或阴道，记录胎儿发育情况。

2.羊水穿刺

羊水穿刺用于获取胎儿DNA样本以进行染色体分析，有助于诊断某些遗传疾病。此手术需抽取适量羊水，在超声引导下进行，通常在孕期中期实施。

3.绒毛取样术

绒毛取样术针对早期妊娠，通过取出胎盘组织来评估胎儿健康状况及可能存在的异常。经过局部麻醉后，利用细针从子宫壁上刮取一小部分组织样品。

4.胎儿镜检查

胎儿镜检查是为了解决特定的胎儿问题，如观察是否存在内脏畸形、进行宫内治疗等。在超声指引下将微型摄像镜头插入母体子宫中直接观察胎儿状态。

5.无创产前基因检测

无创产前基因检测主要用于筛查常见染色体异常，无需穿刺母体。采集孕妇外周血，分离并扩增游离胎儿DNA片段，对目标序列进行杂交捕获、高通量测序和生物信息学分析。

以上各项检查均需要空腹进行，且在预约时间内准时到达医院。若患者有既往病史或药物过敏史，应提前告知医生。