遗传性痉挛性截瘫是指由于基因突变导致的以肌无力、肌张力增高和进行性下肢瘫痪为主要特征的一种遗传性疾病。
遗传性痉挛性截瘫是由于脊髓内某些神经纤维发育异常引起的运动障碍。
这些异常可能与特定基因突变有关，导致神经信号传导受阻，从而引起肌肉僵硬和无力。患者可能出现双下肢肌张力增高、步态不稳、易跌倒等症状。随着病情进展，上肢也可能受到影响，出现类似症状。
确诊通常需要进行磁共振成像（MRI）扫描来评估脊髓结构，此外还可通过血液样本检测是否存在特定的基因突变。目前尚无治愈遗传性痉挛性截瘫的方法，但物理疗法如职业疗法和康复训练可帮助改善功能。对于疼痛管理，医生可能会考虑使用非甾体抗炎药如布洛芬等药物缓解不适。
建议定期进行神经系统检查以及适当的体育锻炼，保持良好的营养状态，避免过度疲劳，以减轻症状并提高生活质量。
