染色体异常的人群中,有少数人可以自然怀上正常小孩。
虽然染色体异常会影响受孕及妊娠结局,但并非所有受影响者都会出现相关问题。
对于无症状且未携带特定致病基因的个体而言,其生育能力通常接近于正常人群,因此仍有一定的机会自然怀上正常小孩。但是,若存在明确的染色体异常疾病家族史,则应考虑进行遗传咨询与风险评估。
如果患者是罗氏易位携带者或平衡易位携带者,由于胚胎可能继承到异常的染色体,导致流产、死胎、畸形儿等发生率增高,此时自然怀孕后胎儿患染色体疾病的概率较高,甚至可能出现反复流产的现象。
针对染色体异常的备孕人群,建议在计划怀孕前进行全面的遗传咨询和风险评估,以减少不良妊娠结局的风险。必要时可考虑使用绒毛取样术、羊水穿刺术等产前诊断方法进行检测。