地贫即珠蛋白生成障碍性贫血，是珠蛋白肽链合成异常所致的一组遗传性溶血性贫血疾病。

地贫主要是由珠蛋白基因突变引起的，这些突变导致珠蛋白肽链合成不足或完全缺失，从而影响血红素生物合成，使红细胞无法正常运输氧气，造成贫血。其可通过血常规、血红蛋白电泳、地贫基因检测进行诊断。

患者可出现乏力、黄疸等症状，重症者可能出现生长发育迟缓、骨骼变形等问题。治疗通常包括饮食调整和铁剂补充，必要时需输血或脾脏切除术。

轻度的地中海贫血可能没有明显症状或仅有轻微贫血表现，因为这种类型的贫血不影响患者的日常生活活动量。

预防地贫的关键措施是在高发地区开展产前筛查和诊断工作，特别是对于有家族史的人群以及计划怀孕的夫妇。通过早期识别和干预，可以降低地贫的发生率，保护母婴健康。