脊椎性肌肉萎缩症产前筛查

脊椎性肌肉萎缩症的产前筛查包括肌电图、血清肌酸激酶测定、基因检测、超声波检查和脊髓磁共振成像。这些检查有助于评估胎儿是否存在脊髓性肌肉萎缩症的风险。建议妊娠期间进行定期产前检查，如有家族史或相关症状，应及时就医咨询。

1.肌电图

肌电图可以评估肌肉功能和神经传导速度，有助于诊断脊髓性肌肉萎缩症。通过记录肌肉静息时的生物电信号，以及对特定刺激下产生的反应来分析肌肉及周围神经的功能状态。

2.血清肌酸激酶测定

血清肌酸激酶水平升高可能与脊髓性肌肉萎缩症有关，因为这种疾病会导致肌肉受损。通常采用空腹采样，在无菌条件下抽取血液样本，立即送检或保存待测。

3.基因检测

基因检测能够直接识别导致脊髓性肌肉萎缩症的基因突变类型。一般需采集受试者的外周血样，经提取、纯化DNA后，运用高通量测序技术对相关致病基因进行检测。

4.超声波检查

超声波检查可显示胎儿脊柱结构是否完整，辅助判断是否存在脊髓性肌肉萎缩症。非侵入性操作，医生使用高频声波扫描孕妇腹部，获取胎儿图像信息。

5.脊髓磁共振成像

脊髓磁共振成像是无放射性的影像学检查方法，对于软组织分辨率较高，能清晰地显示脊髓病变情况。患者仰卧于检查床上，根据指示保持不动，由专业技术人员执行扫描。

以上各项检查均需要在医疗机构的专业科室进行。建议提前预约并按医嘱准备，避免进食含糖食物至少8小时以确保肌电图结果准确性。