先天性巨结肠是一种遗传性肠道神经节细胞缺乏导致的肠道功能障碍疾病。

先天性巨结肠是因为远端结肠神经节细胞缺失或减少，使该处肠管出现持续痉挛性狭窄，近端肠管因此会代偿性增生肥厚以维持排便。这种病变会导致肠腔逐渐扩大并形成巨结肠。先天性巨结肠主要表现为新生儿时期的便秘、腹胀以

及呕吐等症状。随着年龄增长，患儿可能出现营养不良、生长迟缓等现象。

诊断先天性巨结肠通常需要进行钡剂灌肠X线检查、直肠肛门测压、电子纤维结肠镜检查等。其中，钡剂灌肠X线检查显示典型的“鸟嘴”征，即远端结肠呈漏斗状狭窄，近端结肠则因积聚大量气体而扩张。先天性巨结肠的治疗方法主要包括药物治疗和手术治疗。药物治疗主要是使用促进胃肠动力的药物如多潘立酮片、甲氧氯普胺片等来改善症状；对于病情较严重的患者，则需通过治疗性手术如Soave术式、Duhamel术式等切除病变肠段。

先天性巨结肠是一种慢性疾病，需要长期管理与监测。家长要确保孩子摄取足够的水分和电解质，避免脱水及其他并发症的发生。