产前血清学筛查是一种通过检测孕妇血液中特定生化指标浓度来评估胎儿患某些先天性疾病风险的筛查方法。
产前血清学筛查是基于母体血液中的生物标志物水平异常增高可能与开放性神经管缺陷、染色体异常等遗传疾病有关。这些疾病的形成与基因突变导致的蛋白质合成障碍或功能缺失有关。开放性神经管缺陷可能导致颅骨缺损或脊柱裂，染色体异常可引起智力低下、生长迟缓等症状。这些症状可能包括头围增大、羊水过多、特殊面容等。
常用的产前血清学筛查方法主要包括AFP（甲胎蛋白）测定、游离雌三醇以及人类绒毛膜促性腺激素β亚基的定量分析。医生会抽取孕妇的外周血样，在实验室对上述指标进行检测。针对高风险结果，需要进一步的无创DNA检测或羊水穿刺以确认诊断。确诊后，若为开放性神经管缺陷，可考虑应用叶酸阻断剂预防；染色体异常则需转诊至遗传咨询师进行详细评估。
建议定期进行孕期保健，如超声波检查，以监测胎儿发育情况。保持均衡饮食并遵循医嘱补充营养素，有助于降低某些先天性疾病的风险。
