遗传性果糖不耐症表现

遗传性果糖不耐症表现

2024-09-06 举报/反馈

遗传性果糖不耐症表现为腹痛、腹泻、呕吐、肝肿大、生长迟缓等症状,如果出现这些症状,建议及时就医以确诊并接受适当治疗。

1.腹痛

腹痛是由于遗传性果糖不耐症患者体内缺乏果糖-1-磷酸醛缩酶,导致肝脏无法正常代谢摄入的果糖,进而引发炎症和损伤。

遗传性果糖不耐症表现

这些炎症和损伤会刺激腹部神经,从而产生腹痛。腹痛通常发生在脐周或上腹部,可能伴有恶心、呕吐等症状。

2.腹泻

腹泻的发生是因为果糖在小肠内被快速吸收后,未被利用的部分进入结肠,在细菌作用下发酵产气,导致肠道蠕动加快而出现腹泻。腹泻常伴随频繁的大便次数增多,且粪便呈水样或糊状。

3.呕吐

当遗传性果糖不耐受症患者摄入含有果糖的食物时,会导致肝脏负担过重,进而引发胃肠功能紊乱,出现呕吐的症状。呕吐可发生于任何时间,但多在进食含果糖食物后立即或数小时内发生。

4.肝肿大

因为果糖在肝脏中积累,导致肝细胞损伤和炎症反应,进而引起肝肿大的现象。肝肿大可能伴有压痛或叩击痛,严重者可能出现黄疸。

5.生长迟缓

生长激素水平下降可能是由慢性代谢障碍引起的,这会影响儿童的身高增长和其他身体发育过程。生长迟缓表现为儿童身高低于同龄人平均值,可能伴随着体重偏低或其他体格指标异常。

针对遗传性果糖不耐症,可以进行血液生化检测以评估肝酶活性,也可以通过基因检测来确认是否存在相关基因突变。治疗措施包括调整饮食,避免高果糖食物,如水果、饮料等;必要时,可在医生指导下使用拉克替醇片进行治疗。对于生长迟缓的情况,建议定期监测孩子的身高和体重,确保营养均衡,同时关注孩子是否有其他生长发育方面的问题。

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