腓骨肌肉萎缩症主要受常染色体显性遗传影响,少数为常染色体隐性遗传或X连锁遗传。
腓骨肌肉萎缩症是由基因突变导致的神经元损伤和退化,进而引起运动神经元功能障碍。由于该疾病受常染色体显性遗传的影响,当父母一方携带致病基因时,子女有50%的概率会遗传到此疾病。患者可能经历下肢无
力、肌肉萎缩、步态不稳等症状,随着病情进展,这些症状可能会向上蔓延至躯干和颈部。
诊断腓骨肌肉萎缩症通常需要进行肌电图、神经传导速度测试、血清肌酸激酶水平检测等。必要时还可能会建议进行基因检测以确认特定基因异常。腓骨肌肉萎缩症目前没有治疗方法,主要是针对症状进行管理,如物理疗法、职业疗法以及营养支持。对于呼吸困难的患者,可以考虑使用肺体积减少手术来改善通气。
患者应保持良好的营养状态,避免过度疲劳,定期复查并积极参与康复训练,以延缓病情进展。