先天性巨结肠是一种肠道发育异常疾病，其特征是部分或全部结肠缺乏神经节细胞，导致肠管痉挛和近端肠段明显扩张。
先天性巨结肠是因为胚胎期远端肠管神经节细胞缺失或减少所引起的。由于没有足够的神经节细胞来控制肠道蠕动，近端的未成熟肠段会持续收缩，形成一个巨大的梗阻样结构。典型临床表现为胎便排出延迟、顽固性便秘、呕吐、腹胀以及伴随生长迟缓等。长时间的肠道积聚可能导致营养不良、贫血等问题。
诊断通常需要进行钡剂灌肠X线检查以显示典型的“双气囊”征象；直肠肛门测压可观察到异常低的压力峰值；基因检测可用于特定类型的遗传性巨结肠症的确诊。治疗可能包括轻柔的腹部按摩以促进排便，严重情况下可能需手术切除病变肠段并建立人工肛门。
先天性巨结肠是一种严重的消化道畸形，早发现早干预至关重要，家长应密切关注婴儿的排便情况，定期带患儿就医评估，确保患儿得到及时有效的治疗与护理。