新生儿疾病筛查的四项检查包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和肾上腺皮质增生症。这些检查有助于早期发现和诊断潜在的遗传代谢疾病。建议家长及时带新生儿到医院进行上述检查，以确保其健康。
1.苯丙酮尿症
此病通过检出血液和尿液中苯丙氨酸及其代谢产物含量来诊断，以评估是否患有遗传性氨基酸代谢障碍。
通常抽取外周血或采集脐带血样，在实验室中检测是否存在代谢异常。
2.先天性甲状腺功能减低症
先天性甲低筛查主要是为了早期发现、早期诊断以及早期治疗先天性甲状腺功能减退症，以免影响患儿智力发育。医生会从新生儿足跟处取血样，然后将样品送往实验室分析甲状腺激素水平。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
G-6-PD缺乏症筛查可识别是否因遗传缺陷导致溶血性疾病，即红细胞破坏过快。一般采取无创方式采血，即从指端获取微量血液样本后送至检验中心进行检测。
4.肾上腺皮质增生症
此病需通过检测体内类固醇前物质浓度及17羟孕酮水平判断是否为肾上腺皮质增生所致。通常需要空腹抽血并收集尿液样本，随后将样品送往实验室进行定量分析。
以上各项检查前，应避免进食高蛋白食物至少8小时，以免干扰结果准确性。若初步筛查结果异常，应及时复核确认并进一步完善相应病因学检查。
