地中海贫血是一种遗传性血液疾病,由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白合成不足或异常,引起贫血、溶血等症状。
地中海贫血是由于珠蛋白基因突变引起的遗传性溶血性贫血。由于β链合成减少或缺乏,使得HbA(一种血红蛋白)合成障碍,导致红细胞寿命缩短,出现溶血现象。
患者可能出现乏力、头晕、食欲不振等非特异性症状,重症可有黄疸、脾脏肿大,生长发育迟缓等。
可以通过血常规、血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因检测等实验室检查来诊断地中海贫血。其中,血红蛋白电泳可以显示异常血红蛋白的存在,而地贫基因检测可以直接确定致病基因携带情况。轻度地中海贫血无需特殊治疗,定期监测即可;对于需要输血的患者,通常采用浓缩红细胞悬液以纠正贫血。也可以遵医嘱使用去铁胺注射液、地拉罗司分散片等药物去除体内铁质沉积。
地中海贫血患者应避免高脂肪食物,保持均衡饮食,确保营养摄入全面且不过量。必要时,在专业医生指导下调整饮食结构,预防病情加重。
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