血管性血友病通过控制von Willebrand因子基因的表达来影响凝血功能,其遗传方式为常染色体显性或隐性遗传。
血管性血友病是由于von Willebrand因子基因突变导致von Willebrand因子结构异常或合成减少所致。该因子在血液凝固过程中发挥重要作用,其
异常会影响血小板与受损血管壁的黏附能力,进而影响止血过程。患者可能出现轻微出血倾向,如皮肤瘀斑、鼻出血等,严重者可有手术后持续出血的情况发生。
可以进行血小板计数、凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间以及vWF抗原检测等实验室检查以支持诊断。此外,还可以进行基因分析以确定特定的遗传模式。治疗通常包括替代疗法,如输注含有正常或增加浓度von Willebrand因子的产品。对于重型患者,可能需要定期注射以维持正常的von Willebrand因子水平。
患者应避免进行剧烈运动或参加可能导致受伤的活动,同时保持良好的口腔卫生,避免牙龈出血。