婴儿地中海贫血可能表现为贫血、乏力、脾肿大、发育迟缓和水肿，如果这些症状持续存在，建议及时就医进行血液学检查和基因检测。
1.贫血
地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白中的一种或几种珠蛋白合成减少或缺乏，影响红细胞正常功能和寿命，使其更容易被破坏。这会导致红细胞数量减少，无法有效携带氧气到身体各处，引发贫血。贫血导致血液携氧能力下降，器官组织供氧不足，从而出现乏力的症状。
其可能涉及全身各个部位，但以中枢神经系统和骨骼肌最为明显。
2.乏力
贫血会降低血液中的红细胞数量，进而减少血液中的氧气含量，当机体处于缺氧状态时，就会感到乏力。乏力通常出现在贫血较严重的患者身上，且多为持续性的感觉，可伴随有嗜睡、昏厥等症状。
3.脾肿大
地贫患儿骨髓代偿性增生，使脾脏发生病理性改变，脾脏体积增大。巨球蛋白血症时，单克隆IgM增加，刺激骨髓产生非造血干细胞，导致脾脏肿大。脾肿大的典型体征是左上腹部饱满或触诊发现肿块，严重者可伴有食管胃底静脉曲张。
4.发育迟缓
由于长期贫血导致营养不良，生长激素分泌不足，进而影响身高增长和体重增加，表现为生长迟缓。生长迟缓主要表现在儿童期，身高和体重均低于同龄人平均值，同时伴随着头围小于年龄相应标准的情况。
5.水肿
地中海贫血患者存在铁代谢异常，铁沉积于心脏、肝脏等器官，导致这些器官的功能受损，血液循环不畅，液体积聚在组织间隙形成水肿。水肿首先从足部开始，逐渐蔓延至下肢、腰骶部乃至全身，常在清晨起床后出现眼睑浮肿，活动后略有减轻。
针对地中海贫血的诊断，可以进行血常规、血红蛋白电泳分析、地贫基因检测等。治疗措施包括输血和去铁治疗，必要时需及时就医。建议密切监测患者的贫血程度以及相关并发症的发生情况，确保充足的休息，避免剧烈运动，保持均衡饮食，补充含铁量高的食物如瘦肉、菠菜等。
