珠蛋白生成障碍性贫血是一种遗传性溶血性贫血，由基因突变导致珠蛋白肽链合成减少或缺乏所致。

珠蛋白生成障碍性贫血是由于一种或多种珠蛋白基因突变引起珠蛋白肽链结构异常，使α或β珠蛋白肽链合成减少或完全缺失，导致血红蛋白分子不完整，形成不稳定血红蛋白，进而引发溶血性贫血。患者可能出现乏力、苍白等贫血症状，还可能伴随黄疸、脾脏肿大等症状。

严重时可出现感染、出血倾向等并发症。

可以通过血常规、血红蛋白电泳、HPLC分析、珠蛋白肽链定量分析等实验室检查来确诊珠蛋白生成障碍性贫血。此外，还可以通过骨髓细胞学检查评估造血功能状态。该病通常采用铁螯合剂如去铁胺、地拉罗司等进行治疗，以降低铁负荷；对于重型β地中海贫血则需要定期输血并联合应用铁螯合剂。

患者应保持良好的生活习惯，避免过度劳累和精神紧张，合理饮食，确保营养均衡，同时注意预防感染，以免加重病情。