先天性巨结肠的临床表现为便秘、腹胀、呕吐、营养不良和巨结肠面容，这些症状通常在新生儿期出现，如果出现这些症状，应尽快就医。
1.便秘
先天性巨结肠的病变部位神经节细胞缺如，导致肠道肌肉运动障碍和消化功能减弱，从而引发便秘。这种便秘主要表现为大便干结、排便困难，通常集中在直肠和乙状结肠部位。
2.腹胀
由于肠道蠕动减慢，食物残渣在肠道内滞留时间过长，产生气体积聚，进而出现腹胀的现象。腹胀可能出现在整个腹部，但以左下腹最为明显。
3.呕吐
当巨结肠患者发生肠梗阻时，会导致胃内容物无法顺利通过而引起呕吐。呕吐多发生在进食后，呕吐物中可能含有胆汁和血液。
4.营养不良
长期的消化吸收功能障碍会引起营养物质摄入不足，从而导致营养不良的发生。营养不良的症状包括体重下降、生长迟缓以及皮下脂肪减少等。
5.巨结肠面容
巨结肠症患者因长时间的便秘，会使得面部毛细血管扩张充血，形成特殊的面容。患者的面容可能呈现为皮肤粗糙、鼻翼两侧有色素沉着等特点。
针对先天性巨结肠的诊断，可以进行X线平片检查、钡剂灌肠造影术、肛管直肠测压等。治疗措施主要包括营养支持疗法、药物泻剂使用以及手术治疗，如Hartmann术、Soave术等。患者应保持充足的水分摄入，避免食用高纤维食品，以减轻便秘症状。
